原标题：“中国预防出生缺陷日”专家特别提醒：防控出生缺陷必须守好“三关”

12日，江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动现场。 余 萍 摄

　　9月12日是“中国预防出生缺陷日”，新华日报记者从江苏省和南京市卫生计生委共同举办的主题宣传咨询活动中获悉，受全面两孩政策放开后高龄产妇人数增加等因素的影响，如今出生缺陷儿正呈快速增多趋势，加大出生缺陷干预力度势在必行。

　　出生缺陷，通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等，导致出生缺陷的有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常，有环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数是先天性疾病患儿。

　　专家认为，高龄产妇增加是导致出生缺陷儿增多的主要因素之一。全面两孩政策放开后，南京生二孩的家庭明显增多。去年当地出生10.2万个新生儿，比上一年增加32%，其中约半数二孩产妇已逾35岁。

　　据南京市妇幼保健院副院长、遗传医学中心主任许争峰介绍，45岁以上高龄产妇所生育孩子患有唐氏综合征的风险，是25岁以下产妇的20倍；45岁以上孕妇胎儿发生染色体异常的比例高达五十分之一、胎儿罹患先心病几率是正常妇女的3倍。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这不仅严重危害儿童生存和生活质量，还影响家庭幸福和谐。

　　江苏省卫生计生委副主任李少冬表示，尽管江苏省近年新生儿出生缺陷的控制水平较好，但随着全面两孩政策的实施、高龄孕妇明显增多及不健康生活方式的影响，出生缺陷发生率呈上升趋势。全省2016年查出唐氏综合征300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿听力障碍1800余例，惊人数字揭示出生缺陷防治形势严峻。

　　江苏省政府妇儿工委将预防出生缺陷列入2017-2018年实事工程，推广免费产前筛查/诊断和规定病种新生儿疾病筛查制度，工作力度不断加大。但出生缺陷种类繁多，目前已知的达8000-10000种之多，此外还有许多未知的罕见出生缺陷疾病发生。南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，全国每年有80万到120万出生缺陷儿降生，若按年出生率5.6%计算，明年全国出生人口预计为1744万，其中出生缺陷人数约98万。这些出生缺陷儿将给家庭和社会带来巨大负担。

　　经过全世界科学家和预防保健工作者的共同努力，唐氏综合征等部分传染、遗传和代谢性出生缺陷疾病的病因和防治研究取得明显突破和进展，通过筛查诊断和干预措施，可基本预防此类出生缺陷发生。不过，相当一部分家庭认为产前筛查无关紧要，加之这项筛查属自费项目，不愿掏这笔钱。相比于新生儿疾病近百分百的筛查率，产前筛查率相对较低，只有85%。江苏作为流动人口大省，如何对流动人群开展健康宣教和服务也一直是个难题。预防出生缺陷，不仅需要政府和相关部门持续推进，也需社会参与、媒体宣传、家庭认可。

　　据测算，以唐氏综合征筛查为例，每名患儿的治疗和维持最基本生活费用一生高达338万元，而筛查费用只要几百元，经济和社会效益之悬殊显而易见。江苏省卫生计生委正积极努力，争取早日将唐筛等项目纳入省级政府免费保障范围。

　　专家说，三级预防可有效防控出生缺陷。Ⅰ级预防是孕前咨询和检查，由于多数出生缺陷发生在怀孕第3-8周，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。Ⅱ级干预是产前检查，即在孕期进行产期筛查和产前诊断。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后采集其足跟血进行检验。许多出生缺陷尤其遗传代谢疾病如果及时尽早发现、采取有效干预措施，可避免致残。