原标题：一滴血可查“脊柱侧弯”突变基因 全球找出20个致病基因，鼓医团队贡献12个

　　我国脊柱侧弯患者约有300万，但获得治疗的只有20%左右。南京日报记者4月14日从南京鼓楼医院主办的“中法脊柱侧弯研讨会”获悉，针对“脊柱侧弯突变基因”的基础研究迎来进展，世界医学团队已经找出约20个脊柱侧弯的致病突变基因，其中12个由鼓楼医院专家团队贡献。将来，患者只要抽一滴血，就可查出体内是否含有“脊柱侧弯”突变基因。

　　脊柱侧弯患者的脊柱常常会被扭曲成S形或弓形，发病时间多集中在青春期开始的一两年内。鼓楼医院脊柱外科主任、教授邱勇介绍，脊柱侧弯病症若早期发现，75%患者不必进行高风险手术，通过佩戴矫形支具就可治疗。早发现的方法并不难，让病人伸手、弯腰，从后背看，如果双肩等高就没问题，双肩有一点点不等高，就有问题。孩子9岁的时候家长就要开始观察。

　　受制于信息不畅、医生技术及经济等因素，中国300万脊柱侧弯病人中需要手术的有3万病例，其中真正获得治疗的只有20%。在南京，因市民获得信息渠道较多，对此病有足够认识，每年仅有三四例需要手术，而在我国少数民族及偏远地区，因错过早期筛查，不少十多岁的孩子侧弯度数超过100度，因侧弯压迫导致呼吸功能非常差，一次小小的感冒都可能断送性命。不过，邱勇坦言，他的团队一直在不断攻坚，让越来越多的患者受益，“以前，已经瘫痪或需24小时吸氧的呼吸衰竭脊柱侧弯患者根本没有治疗希望，但2017年一年，鼓楼医院为好几例终末期患者找到了救治办法。”

　　邱勇说，对于脊柱侧弯患者而言，脊柱扭曲、高低肩、乳房不对称等身高、体型异常都只是临床表现，其源头在于基因发生了问题。“正常女孩子在青春发育时，横向生长和纵向生长应该是一样的，但是很多女孩子月经推迟，纵向生长特别快，横向生长慢了，就可能造成脊柱侧弯，源头就是基因调控发生了问题。”

　　找到源头，预防也就有了路径。邱勇透露，世界医学团队已经找出约20个致病突变基因，其中12个由鼓楼医院专家团队贡献。据悉，鼓楼医院在脊柱侧弯研究领域拥有全球最大的基因样本库，收集的11岁到18岁青少年基因包括1万个正常人和6000个病人。南京日报记者了解到，以往，鼓楼医院医学团队只是发现了突变基因，却并不清楚基因的功能。这些突变基因为何会引起脊柱侧弯？近一年来，鼓医团队正着力于基因基本功能的揭示，以便用于临床进行早期检测，“家族中有脊柱侧弯的都属高危人群，这类人群可以通过一滴血进行基因检测筛查，早期发现以后就可进行支具治疗，75%的病人不需要做手术。”